Болезнь Рандю-Ослера-Вебера: симптомы, профилактика и лечение

По данным исследований до 1994 года болезнь Рандю-Ослера-Вебера (подробное лечение и симптомы рассмотрим в статье) встречается с частотой 1 случай на 50 000 населения, по результатам 1994 г – 1 случай на 16 500. Скорее всего, причиной такого расхождения является возможность использования нового оборудования в подтверждении болезни.

Факт! В настоящее время считается, что количество больных этим заболеванием увеличивается. Но важно отметить, что это не количество больных увеличивается, а количество зарегистрированных случаев болезни Рандю-Ослера. Сейчас в клиниках первого и второго уровня медицинской помощи есть большое количество современной техники, которая помогает предположить и подтвердить правильный диагноз.

Симптомы болезни Рандю-Ослера

Заболевание Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая передаётся от родителя ребёнку. Хромосомный дефект нарушает гистологическое строение стенки кровеносных сосудов, что вызывает их ломкость и повышает риск кровотечения.

Синонимы болезни Рандю-Ослера:

1. Геморрагический ангиоматоз.
2. Геморрагический диатез сосудистого генеза.
3. Врождённая геморрагическая телеангиэктазия.
4. Заболевание Рандю-Ослера-Вебера.
5. Синдром Ослера.
6. Диссеминированный гемангиоматоз.

Болезнь передаётся как аутосомно-доминантное заболевание. Этот тип наследственности подчиняется законам генетики Менделя и означает, что если один из родителей болен, патология в 50% случаев передастся и проявиться у его детей. В остальных случаях дети будут здоровы. Если болеют оба родителя, заболевание проявиться во всех случаях.

В руководстве «Диагностика болезней внутренних органов» А.Н. Окороков посвящает данному заболеванию целую главу. В ней говорится об исследованиях, которые были проведены для изучения не только причины, но и клинической картины болезни. Согласно результатам исследования 1994 г McDonald и Shovlin установили, что генетический дефект, который приводит к заболеванию, лежит в 9-ой хромосоме в локусе OWR1 (9q33-34). А вот Chovlin в 1997 г проводил ещё одно исследование, результаты которого показали, что дефект лежит ещё и в области 12-ой хромосомы 12q (локус OWR2), соответствующий рецепторамTGF-β.

Врачи подчеркивают, что болезнь Рандю-Ослера-Вебера, также известная как наследственная геморрагическая телангиэктазия, требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Основные симптомы включают носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых, а также возможные кровотечения из внутренних органов. Важно, чтобы пациенты были информированы о своих симптомах и обращались за медицинской помощью при первых признаках заболевания. Профилактика включает регулярные обследования и генетическое консультирование для членов семьи. Лечение может варьироваться от консервативных методов, таких как применение препаратов для улучшения свертываемости крови, до хирургических вмешательств для устранения серьезных осложнений. Врачи настоятельно рекомендуют индивидуальный подход к каждому пациенту, учитывая его уникальные симптомы и состояние здоровья.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

1. Эндотелиальный.
2. Эластический.
3. Мышечный.
4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать!Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Клиническая картина болезни Рандю-Ослера-Вебера

Внешние признаки заболевания Вебера зачастую возникают в раннем школьном возрасте и проявляются в несколько этапов:

1. Начальный – на теле небольшое количество мелких пятен невоспалительного характера, которые имеют неправильную форму.
2. Промежуточный – пятна постепенно увеличиваются и начинают принимать паукообразную форму.
3. Узловой – диаметр расширения сосудов достигает 5-7 мм и выступает над уровнем кожных покровов.

В зависимости от расположения сосудистой звёздочки её цвет может варьироваться от алого до тёмно-синего.

Диагностический факт! Диагностическим критерием дефекта кожи является его исчезновение при надавливании на него. Этот метод хорошо известен как «диаскопия». Суть метода в распознании сосудистого или воспалительного характера пятна на коже. Обычным прозрачным стеклом на пятно надавливают. Если оно исчезло, значит, дефект сосудистого характера, если нет – воспалительного. При болезни Рандю-Ослера на коже возникают дефекты сосудистого характера, которые исчезают при надавливании.

Самым опасным клиническим признаком заболевания «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия» является кровотечение. Оно может быть различно локализации и сопровождаться:

1. Кровоподтёками на коже.
2. Кровоизлияниями в глазном яблоке.
3. Небольшим количеством свежей крови в кале.
4. Кровью при чистке зубов.
5. Кровотечением из носа.
6. Кровью в мокроте при кашле или чихании.
7. Алой кровью в рвотных массах.

Из-за потери хоть и небольшого количества крови, но постоянно, человек начинает чувствовать общие признаки болезни:

1. Усталость.
2. Сонливость.
3. Головокружение и обмороки.
4. Шум в ушах и «звёздочки» перед глазами.
5. Учащение сердцебиения и одышка.
6. Симптомы стенокардии.

Вышеперечисленные общие симптомы имеют обоснование:

1. Нарушается трофика тканей, что приводит к гипоксии и голоданию клеток.
2. Недостаток кислорода приводит к ускорению кровообращения.
3. Патология сосудов сердца вызывает признаки кислородного голодания клеток сердечных клеток, что вызывает симптомы стенокардии.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера, также известная как наследственная геморрагическая телангиэктазия, вызывает множество обсуждений среди пациентов и врачей. Люди, страдающие от этого заболевания, часто отмечают такие симптомы, как частые носовые кровотечения, появление сосудистых звездочек и анемия. Эти проявления могут значительно ухудшить качество жизни, что заставляет пациентов искать эффективные методы лечения и профилактики.

Медики рекомендуют регулярные обследования, чтобы контролировать состояние сосудов и предотвратить осложнения. Лечение может включать в себя как медикаментозную терапию, так и хирургические вмешательства для устранения крупных сосудистых образований. Многие пациенты делятся своим опытом, подчеркивая важность поддержки со стороны близких и медицинских специалистов. Профилактика, включая избегание травм и регулярные визиты к врачу, становится ключевым аспектом в управлении заболеванием.

БОЛЕЗНЬ РАНДЮ ОСЛЕРА. Психосоматика

Диагностические критерии заболевания

Симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии болезни Рандю-Ослера:

1. Частые носовые кровотечения – 90%.
2. Воспалительные заболевания лёгких– 5-30%. В расширенных артерио-венозных анастомозах нижних отделах лёгких происходит застой крови, это приводит к застою в малом круге кровообращения и развитию воспалительных процессов. Это проявляется как одышка, цианоз, кровохарканье. Хроническая гипоксемия приводит к ответному повышению количества эритроцитов(гипоксемический эритроцитоз), что проявляется как сгущение крови.
3. Желудочно- кишечные кровотечения в 20% случаев проявляют себя в возрасте 40-50 лет. Чаще это кровотечение из желудка, но в 10% случаев кровоточит толстая кишка, что может быть ошибочно расценено как геморрой, рак или полипоз.
4. Нарушения работы головного и спинного мозга непосредственно связаны с сосудистой патологией, которая иногда купируется хирургическим путём.
5. Цирроз печени возникает в 1-2%. Его причиной становиться именно нарушение трофики органа, но такое заключение является больше предположением, так как больные зачастую принимают большое количество медикаментов и исключить токсический медикаментозный гепатит нельзя.

Зачастую диагноз выставляется после длительного и мучительного лечения симптомов заболевания различными способами. Только благодаря подробному сбору анамнеза заболевания и жизни, тщательному осмотру тела пациента можно предположить наличие болезни Рандю-Ослера-Вебера. Для подтверждения предположительного диагноза необходимо сделать лабораторные и инструментальные методы диагностики.

Результаты лабораторных исследований:

1. Клинический анализ крови – анемияили вторичный эритроцитоз на фоне снижения сатурации кислорода в крови,тромбоцитопения (редко).
2. Биохимический анализ крови – недостаточность железа (вторичная железодефицитная анемия), нарушение электролитного состава крови.
3. Пробы на свёртываемость крови – время свёртывания крови повышено (редко).
4. Общий анализ мочи – эритроциты в моче (при наличии кровотечения в мочеполовой системе).

Результаты инструментальных методов исследования:

1. ЭФГДС – признаки расширения сосудов слизистой оболочки верхнего отдела пищеварительной системы (ротовая полость, пищевод, желудок, ДПК).
2. Колоноскопия – телеангиэктазии на слизистой толстого кишечника.
3. Бронхоскопия – аневризмы и сосудистые звёздочки на слизистой оболочке дыхательных путей (применяется редко).

Иногда делают цистоскопию (осмотр мочевыделительных путей) и диагностические лапароскопические операции, но эти методы слишком травмаопасны, поэтому для подтверждения заболевания с целью не провоцировать возникновение кровотечения данные методы не применяются или применяются, но крайне редко.

Оптимальным методом осмотра сосудов внутренних органов является КТ или МРТ с контрастом, который позволяет визуализировать все аномальные сосудистые сплетения в организме.

Способы лечения болезни Рандю-Ослера

В настоящее время в мире существует 2 вида лечения любого заболевания:

1. Патогенетическое лечение – способ борьбы непосредственно с синдромами проявления болезни.
2. Этиологическое лечение – способ борьбы с главной причиной заболевания.

Так как причина заболевания кроется в генетическом коде каждой клетки человеческого организма, в практической медицине эффективным оказывается только патогенетическое лечение. Оно состоит из нескольких пунктов:

1. Профилактика кровотечений.
2. Поддержание кислотно-основного и электролитного состояния организма.
3. Хирургическое иссечение больших дефектов сосудов.
4. При необходимости укрепление стенки крупных сосудов (аорты).
5. Купирование острых состояний: кровотечение, одышка, приступ стенокардии, головокружение, потеря сознания.

Синдром Рендю-Ослера-Вэбера. Наследственная телеангиоэктазия. Болезнь частых кровотечений из носа

Особенности лечения больных синдромом Ослера

Лечение носовых кровотечений лучше не осуществлять с помощью тугих тампонад носовых ходов, так как это приводит к травме мелких сосудов и только усугубляет положение.

При кровотечении из мелких сосудов применение местных кровоостанавливающих средств является малоэффективным (Тромбин, Лебетокс).

Лучшим кровоостанавливающим средством является 5-8% Аминокапроновая кислота, которая при орошении слизистой и кожи действует быстро и длительно. После остановки кровотечения необходимо применить местные заживляющие препараты (Пантенол) для заживления раны.

Профилактика кровотечений состоит из:

1. Ограничений в занятии травмоопасными видами спорта и досуга.
2. Поддержание кровяного давления на нормальном уровне (110/70 – 120/80 мм.рт.ст.).
3. Предупреждение воспалительных процессов в организме.
4. Приём витаминов и микроэлементов в необходимом количестве.
5. Ограничение стрессовых ситуаций.
6. Ограничение и строгий контроль приёма препаратов разжижающих кровь (антикоагулянты).

В зависимости от тяжести течения болезни назначают лекарственные средства:

1. Глюкокортикоиды (Преднизолон 4-8 мг в сутки) как противовоспалительное средство.
2. Антиоксиданты для укрепления сосудов и вывода продуктов обмена (Аскорутин, Витамин Е).
3. Препараты железа (Ферумлек) для лечения железодефицитной анемии.
4. Приём большого количества воды для восполнения жидкости (Ессентуки, Регидрон).

В наше время этиологическое лечение наследственной геморрагической телеангиоэктазией невозможно, но есть шанс с помощью новейших технологий и разработок можно найти эффективный способ. Благодаря современным методикам коррекции ДНК в клетке в настоящее время можно предотвратить развитие заболевание у плода на ранних сроках внутриутробного развития или до момента зачатия.

На данный момент вложено большое количество денежных средств на изучение и разработку эффективных вариантов генотерапии заболевания. В любом случае генотерапия наследственной геморрагической телеангиэктазии это единственный шаг в будущее без этого смертельного заболевания, причиной которого стала ошибка ДНК половых клеток. Весь мир надеется, что человечество скоро узнает, чем лечить болезнь Рандю-Ослера.

Вопрос-ответ

Каковы основные симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера?

Основные симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера включают носовые кровотечения, кожные гемангиомы, а также сосудистые аномалии в органах, таких как легкие, печень и мозг. Эти проявления могут варьироваться по степени тяжести и частоте у разных пациентов.

Какие методы профилактики существуют для болезни Рандю-Ослера-Вебера?

Профилактика болезни Рандю-Ослера-Вебера включает регулярные медицинские осмотры для мониторинга состояния сосудов, а также избегание травм и ситуаций, которые могут привести к кровотечениям. Важно также информировать медицинский персонал о наличии заболевания перед проведением любых медицинских процедур.

Как проводится лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера?

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера направлено на управление симптомами и может включать применение медикаментов для контроля кровотечений, а также хирургические вмешательства для удаления крупных сосудистых аномалий. В некоторых случаях может потребоваться коагуляция сосудов для снижения частоты кровотечений.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские осмотры и обследования, особенно если у вас есть семейная история болезни Рандю-Ослера-Вебера. Это поможет выявить симптомы на ранней стадии и начать лечение вовремя.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на любые изменения в вашем здоровье, такие как частые носовые кровотечения или появление синяков без видимой причины. Не игнорируйте эти симптомы и консультируйтесь с врачом.

СОВЕТ №3

Следите за своим образом жизни: поддерживайте здоровую диету, занимайтесь физической активностью и избегайте вредных привычек, таких как курение. Это поможет укрепить вашу иммунную систему и снизить риск осложнений.

СОВЕТ №4

Если вам поставили диагноз, изучите информацию о болезни и обсудите с врачом возможные варианты лечения. Это поможет вам лучше понять свое состояние и принимать активное участие в процессе лечения.